מחקר ישראלי: זוהה מנגנון גנטי הנחוץ לתפקוד תקין של השמיעה

חוקרים מאוניברסיטת תל אביב תיארו גן הנחוץ לשמירה על שמיעה תקינה בבני אדם ובעכברים. התברר כי אותו גן אחראי גם לצבע העור והשיער.

המחקר החל במשפחה ערבית שבה נולדו ילדים עם ירידה מתונה דו-צדדית בשמיעה ועם שיער בהיר באופן חריג. ניתוח גנטי הראה כי בכל החולים היו שני עותקים של מוטציה נדירה בגן FMN1. המוטציה מובילה לאובדן החלבון פורמין-1. חלבונים ממשפחה זו ממלאים תפקיד מרכזי בארגון שלד התא, אך מוטציות בגן FMN1 מעולם לא נקשרו קודם לכן למחלות כלשהן בבני אדם.

כדי לחקור את מנגנוני אובדן השמיעה בדקו המדענים עכברי מעבדה עם חסר בפורמין-1. בדיקה מיקרוסקופית חשפה הפרעות במבנה החושי של האוזן הפנימית, האחראי על תפיסת הקול. בתאי התמך ובתאי העמוד נהרסו אגדי המיקרו-צינוריות, המרכיבים את השלד התוך-תאי. הפגיעה בארכיטקטורת התא הפחיתה את פעילות עצב השמיעה וצמצמה את מספר סיביו. בעקבות כך הופרעה העברת המידע האקוסטי אל המוח. העבודה פורסמה בכתב העת Proceedings of the National Academy of Sciences.

המחקר הסביר גם את הסיבה לצבע השיער הבהיר בחולים. החלבון פורמין-1 הוא חלק ממקבץ מולקולרי המשתתף בהובלת אברונים המכילים פיגמנט כהה. התברר כי שיבוש בפעולתו של גן אחד מוביל בו-זמנית גם לירידה בשמיעה וגם לשינויים בפיגמנטציה של העור והשיער. התגלית הצטרפה לרשימה של יותר מ-200 גנים קריטיים למערכת השמיעה.

"השמיעה תלויה לא רק בתאי השערה החושיים ובנוירונים השמיעתיים, אלא גם בארגון מדויק של תאי התמך לשמירה על המבנה והמכניקה של השבלול באוזן הפנימית", ציינו מחברי העבודה. הבנת הסיבות הגנטיות לחירשות נעשית חשובה במיוחד על רקע פיתוח שיטות של ריפוי גני, שבעתיד עשוי לסייע בתהליך הטיפול בהפרעות מסוג זה.